一、遗传因素

视网膜色素变性通常与遗传有关，是多种遗传方式共同作用的结果。这些遗传方式包括：

常染色体显性遗传：患者从父母中的一方继承了致病基因，导致发病。

常染色体隐性遗传：患者必须从父母双方各继承一个致病基因才会发病。这种遗传方式在视网膜色素变性中最为常见。

X连锁遗传：致病基因位于X染色体上，患者从母亲或父亲那里继承了致病基因而发病。

二、基因突变

视网膜色素变性的根本原因是视网膜上的光感受器细胞(视杆细胞和视锥细胞)发生退化。这通常是由于基因突变导致的，这些突变会影响光感受器细胞的正常功能，导致它们逐渐死亡。这些基因突变可能涉及多种基因，包括与视网膜功能、代谢和细胞结构相关的基因。

三、代谢异常

视网膜色素变性可能与视网膜内某些代谢物质的异常积累有关。这些异常物质可能对视网膜细胞产生毒性作用，加速细胞死亡。例如，脂质代谢异常可能导致视网膜中脂褐质颗粒堆积，进而引发视网膜色素变性。

四、环境因素

虽然遗传因素是视网膜色素变性的主要原因，但环境因素也可能对疾病进展产生影响。长期暴露于强光、紫外线等环境可能对视网膜产生损害，加速疾病的进展。然而，与遗传因素相比，环境因素在视网膜色素变性发病中的作用相对较小。

五、其他因素

营养缺乏：例如氨基乙磺酸(一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，可能起保护作用)缺乏，以及铜、锌和维生素A等微量元素的异常也可能与视网膜色素变性发病有关。

自身免疫性疾病：免疫力下降，体液免疫和细胞免疫可能参与视网膜色素变性的发病。免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高可能会诱发此病。