一、遗传因素

视网膜色素变性通常与遗传有关，遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。

常染色体显性遗传：这种遗传方式下，父母中的一方患有视网膜色素变性，子女有50%的概率继承此疾病。

常染色体隐性遗传：在这种遗传方式下，父母双方可能都是致病基因的携带者，但本身不发病，子女有25%的概率患病。这是视网膜色素变性最常见的遗传方式。

X连锁遗传：这种遗传方式较为少见，主要影响男性患者，女性则为携带者。

二、基因突变

视网膜色素变性的根本原因是视网膜上的光感受器细胞(视杆细胞和视锥细胞)发生退化。这通常是由于基因突变导致的，这些突变会影响光感受器细胞的正常功能，导致它们逐渐死亡。这些基因突变可能涉及多个基因，包括与视网膜功能、代谢和细胞凋亡相关的基因。

三、代谢异常

视网膜色素变性可能与视网膜内某些代谢物质的异常积累有关。这些异常物质可能对视网膜细胞产生毒性作用，加速细胞死亡。代谢异常可能涉及脂质、氨基酸或其他微量元素的代谢过程。

四、环境因素

虽然遗传因素是视网膜色素变性的主要原因，但环境因素也可能对视网膜产生损害，加速疾病的进展。这些环境因素包括长期暴露于强光、紫外线等刺激性环境。然而，与遗传因素相比，环境因素在视网膜色素变性发病中的作用相对较小。