症状

1.夜盲：视网膜色素变性会导致眼部的组织结构、神经血管受到损伤，形成进行性夜盲，晚期中心视力会下降，之后可能会失明。

2.视野缩小：患者首先会出现周边视野的缺损，从视网膜周边开始，视野逐渐向内收缩，看到的范围越来越窄。病情进展后，视野缺损会越来越严重，最终可能形成管状视野，此时患者只能看到正前方很小范围的物体，周边的一切都无法看到，极大地影响了患者的定向能力和对周围环境的感知能力。

3.中心视力下降：在疾病后期，不仅周边视力丧失严重，中心视力也会受到累及，患者可能出现视物模糊、变形等症状，阅读、识别面部等精细视觉活动变得困难。

4.色觉异常：患者的眼底检查会出现视盘呈蜡黄色，视网膜血管变细，网膜色素上皮呈斑驳状，视网膜赤道部内外能够见到大量的骨细胞样色素沉着，此时可导致患者的色觉异常，典型改变为蓝色盲。

5.闪光感：由于光感受细胞受损，视网膜变性患者可出现视物有闪光感，在暗点相邻近的区域持续性出现，不是阵发性。

6.眼底改变：眼科检查时可以发现视网膜上有骨细胞样的色素沉着，主要分布在视网膜血管附近，呈现出特殊的形状。视网膜血管也会发生改变，表现为血管变细，这是因为视网膜的营养供应和代谢功能受到影响，血管逐渐萎缩变细。

治疗方法

1.一般治疗：

佩戴助视器：对于视力下降的患者，可以通过佩戴助视器来提高视力，帮助患者更好地适应日常生活。

佩戴太阳镜：保护眼睛免受强光刺激，有助于减缓病情发展。

2.药物治疗：

维生素A棕榈酸酯：适量补充，可缓解病情发展，但需注意监测肝功能。

抗氧化剂：如维生素等，有助于保护视锥细胞，减缓病情进展。

其他药物：钙离子拮抗剂、乙酰唑胺等，也可在医生指导下使用。血管扩管剂及维生素B、锌制剂等也可能对病情有所帮助。营养神经、改善视网膜微循环的药物等也有助于保护视网膜神经细胞。

3.手术治疗：

植入视觉假体：通过植入视觉假体来修复视觉功能，可能恢复一部分视力。

并发症治疗：如出现白内障等并发症，可采取手术治疗来缓解症状。

4.干细胞治疗：

干细胞具有诱导分化成视网膜各类细胞的潜能，可能替代已变性的细胞;其分泌的细胞因为周围细胞提供营养，并上调抗凋亡基因，延缓视网膜凋亡。同时干细胞能够保护视网膜血管及促进神经突触行程。移植的干细胞较视网膜组织具有更好的可塑性及移行能力，有助于损伤视网膜的修复。保存或者恢复视力是干细胞治疗期望达到的效果。