一、遗传因素

视网膜色素变性通常与遗传有关，可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。这意味着该疾病可能从患者的父母那里遗传下来，或者在患者的家族中有其他人也患有此病。遗传方式中，以常染色体隐性遗传最多，显性次之，性连锁隐性遗传最少。此外，双基因和线粒体遗传也有报道。

二、基因突变

视网膜色素变性的根本原因是视网膜上的光感受器细胞(视杆细胞和视锥细胞)发生退化。这通常是由于基因突变导致的，这些突变会影响光感受器细胞的正常功能，导致它们逐渐死亡。基因突变是视网膜色素变性发病的关键因素。

三、代谢异常

视网膜色素变性可能与视网膜内某些代谢物质的异常积累有关。这些异常物质可能对视网膜细胞产生毒性作用，加速细胞死亡。例如，脂质代谢异常可能导致视网膜中脂褐质颗粒堆积，从而引起视网膜色素变性。此外，铜、锌、硒、镁等微量元素代谢异常也可能与视网膜色素变性发病有关。

四、环境因素

虽然遗传因素是视网膜色素变性的主要原因，但环境因素如长期暴露于强光、紫外线等也可能对视网膜产生损害，加速疾病的进展。然而，环境因素在视网膜色素变性发病中的作用相对较小。

五、其他因素

有时，视网膜色素变性可能与其他眼部疾病(如白内障、青光眼等)同时存在，这些疾病可能相互影响，加重视网膜的损害。此外，氨基乙磺酸缺乏也可能导致视网膜色素变性。氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，可能起保护作用。免疫力下降，特别是体液免疫和细胞免疫可能参与视网膜色素变性的发病。免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高可能会诱发此病。