一、病因

1.遗传因素：视网膜色素变性通常与遗传有关，遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。这意味着该疾病可能从患者的父母那里遗传下来，或者在患者的家族中有其他人也患有此病。

2.基因突变：视网膜色素变性的根本原因是视网膜上的光感受器细胞(视杆细胞和视锥细胞)发生退化。这通常是由于基因突变导致的，这些突变会影响光感受器细胞的正常功能，导致它们逐渐死亡。

3.代谢异常：视网膜色素变性可能与视网膜内某些代谢物质的异常积累有关，这些异常物质可能对视网膜细胞产生毒性作用，加速细胞死亡。

4.环境因素：虽然遗传因素是视网膜色素变性的主要原因，但环境因素如长期暴露于强光、紫外线等也可能对视网膜产生损害，加速疾病的进展。然而，环境因素在视网膜色素变性发病中的作用相对较小。

5.其他眼部疾病：有时，视网膜色素变性可能与其他眼部疾病(如白内障、青光眼等)同时存在，这些疾病可能相互影响，加重视网膜的损害。

二、治疗

1.一般处理：如佩戴助视器、太阳镜等，以提高视力和保护眼睛免受强光刺激。

2.药物治疗：常见的药物包括维生素A棕榈酸酯(可缓解病情发展，但需注意适量补充钙及监测肝功能)、抗氧化剂(保护视锥细胞)、钙离子拮抗剂和乙酰唑胺等。另外，也可使用血管扩管剂及维生素B、C、E和锌制剂。由于存在个体差异，药物应在医生指导下结合个人情况选择。

3.手术治疗：通过植入视觉假体来修复视觉功能，可能恢复一部分视力。此外，对并发症如白内障等也可以采取手术治疗。

4.干细胞治疗：干细胞治疗是一种新型治疗方法，干细胞具有诱导分化成视网膜各类细胞的潜能，可能替代已变性的细胞;其分泌的细胞因为周围细胞提供营养，并上调抗凋亡基因，延缓视网膜凋亡。同时干细胞能够保护视网膜血管及促进神经突触行程。移植的干细胞较视网膜组织具有更好的可塑性及移行能力，有助于损伤视网膜的修复。保存或者恢复视力是干细胞治疗期望达到的效果。