一、遗传因素

视网膜色素变性通常与遗传密切相关，可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。这意味着该疾病可能从患者的父母那里遗传下来，或者在患者的家族中有其他人也患有此病。

双基因和线粒体遗传也有报道。

二、基因突变

视网膜色素变性的根本原因是视网膜上的光感受器细胞(视杆细胞和视锥细胞)发生退化。

这些退化通常是由于基因突变导致的，这些突变会影响光感受器细胞的正常功能，导致它们逐渐死亡。

三、代谢异常

视网膜色素变性可能与视网膜内某些代谢物质的异常积累有关。

这些异常物质可能对视网膜细胞产生毒性作用，加速细胞死亡。

如果患者在脂质代谢方面存在异常，就会导致视网膜中脂褐质颗粒堆积，从而出现视网膜色素变性。

锌、铜、硒、镁、维生素A等微量元素或营养物质的代谢异常，也可能引起视网膜色素变性。例如，维生素A的缺乏会影响视网膜感知弱光的能力，从而增加视网膜色素变性的风险。

四、环境因素

虽然遗传因素是视网膜色素变性的主要原因，但环境因素如长期暴露于强光、紫外线等也可能对视网膜产生损害，加速疾病的进展。

然而，相较于遗传因素，环境因素在视网膜色素变性发病中的作用相对较小。

五、免疫系统因素

有研究表明，体液免疫和细胞免疫可能参与视网膜色素变性的发病过程。

免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高可能会诱发此病。

当人体的免疫抑制能力下降或细胞免疫系统紊乱时，视细胞可能遭受攻击，从而引发视网膜色素变性。

六、其他眼部疾病

有时，视网膜色素变性可能与其他眼部疾病(如白内障、青光眼等)同时存在，这些疾病可能相互影响，加重视网膜的损害。