一、视力检查

内容：包括远视力和近视力检查。

目的：了解患者的视力受损程度。

二、视野检查

方法：患者会被引导看正前方或周围环境中的固定目标，并指示任何盲点或缩小的可视区域。

目的：评估视网膜感光细胞的功能损害范围。视网膜色素变性患者早期可能出现环形暗点，随后向中心和周边扩大，晚期可能仅残留中心管状视野。

三、眼底检查

方法：通过使用裂隙灯或直接检眼镜等设备，医生可以细致观察眼球后部的视网膜结构和异常情况，包括视盘、黄斑区及周边区域。

目的：发现视网膜色素变性的典型眼底改变，如视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布等。

四、电生理检查

内容：如视网膜电图(ERG)、眼电图(EOG)。

目的：客观反映视网膜的功能状态。ERG检查通过捕捉视网膜的电信号，可以发现视网膜损伤并显示异常的信号;EOG对诊断视网膜色素变性比ERG更为灵敏，即使在早期其他改变尚不明显时，EOG就可能已经出现异常。

五、光学相干断层扫描(OCT)

方法：一种无痛快速的技术，通过放置小型镜头在眼前以捕捉视网膜图像。

目的：提供关于视网膜结构及其异常的详细信息。

六、视觉诱发电位(VEP)

方法：涉及闪烁灯光刺激以记录大脑对光信号的反应，并分析所产生的电波模式。

目的：有助于确定视路功能是否受损及损伤部位。

七、色觉检查

方法：通过特定的色觉测试图或仪器进行检查。

目的：了解视网膜中心当前所出现的受损情况。视网膜色素变性可能影响到色觉细胞，多数患者童年时色觉正常，随后可能逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲。

八、基因检测

方法：通过抽血进行基因检测。

目的：明确是否存在与视网膜色素变性有直接关系的基因突变，为诊断和遗传咨询提供依据。