典型症状;阴茎明显小于正常长度，患者阴茎长度小于正常阴茎平均长度2.5个标准差以上，与年龄不符，但外观正常，其长度与直径比值正常，尿道正常并开口于阴茎头部。新生足月儿其阴茎牵拉长度可在l.9cm以下。

伴随症状:第二性征发育缺如，如身材高大、喉结突出、声音低沉、长出胡须等均不会产生;全身性发育迟缓，如身高、运动、语言、精神各方面均可发育落后;性功能异常，无法进行正常的性生活;不育，无法产生正常精子细胞。