1.临床症状评估：

医生会详细询问患者的病史，特别是关于视力下降、夜盲、视野缩小等症状的出现时间和进展情况。

患者通常会主诉有视力逐渐下降，尤其在夜间或昏暗环境中视力明显减退。

2.眼底检查：

医生会使用眼底镜或裂隙灯等器械对患者的眼底进行详细检查。

典型的眼底改变包括视盘呈蜡黄色、视网膜血管变细、视网膜周边及后极部出现骨细胞样或蜘蛛网样的色素沉着。

3.视野检查：

通过视野计进行视野检查，可以评估患者的视野范围是否缩小或出现盲点。

视网膜色素变性的患者通常会出现环形暗点，并逐渐向中心蔓延，最终形成管状视野。

4.电生理检查：

包括视网膜电图(ERG)和眼电图(EOG)等，这些检查可以评估视网膜的功能状态。

在视网膜色素变性的患者中，ERG的a波、b波波峰会降低，峰时会延长，甚至可能消失。EOG的LP/DT(光峰/暗谷)也会明显降低或熄灭。

5.影像学检查：

眼底荧光血管造影(FFA)和光学相干断层扫描(OCT)等影像学检查可以提供更详细的视网膜结构和功能信息。

FFA可以显示视网膜色素上皮细胞的改变，表现为斑驳状高荧光。OCT则可以观察黄斑部是否出现萎缩等病变。

6.基因检测：

由于视网膜色素变性是一种遗传性眼病，基因检测在确诊过程中起着重要作用。

通过基因检测，可以确定患者是否存在致病的基因突变，从而明确诊断并了解疾病的遗传类型和发展趋势。