一、遗传因素

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，遗传方式多样，是发病的主要原因。遗传方式主要有：

常染色体隐性遗传：这是最常见的遗传方式，患者从父母双方各继承一个隐性致病基因，导致发病。

常染色体显性遗传：患者从父母一方继承一个显性致病基因，即可发病。这种遗传方式的发病率次之。

X连锁隐性遗传：较少见，患者从母亲继承一个X染色体上的隐性致病基因，导致发病。

此外，还有双基因遗传和线粒体遗传的报道。

二、基因突变

视网膜色素变性的根本原因是视网膜上的光感受器细胞(视杆细胞和视锥细胞)发生退化。这通常是由于基因突变导致的，这些突变会影响光感受器细胞的正常功能，导致它们逐渐死亡。

三、生化因素

代谢异常：视网膜色素变性可能与视网膜内某些代谢物质的异常积累有关，这些异常物质可能对视网膜细胞产生毒性作用，加速细胞死亡。

微量元素代谢异常：如果体内的锌、铜、硒、镁等微量元素代谢异常，也会引起视网膜色素变性。

脂质代谢异常：患者在脂质代谢方面存在异常，会导致视网膜中脂褐质颗粒堆积，从而出现视网膜色素变性。

四、环境因素

虽然遗传因素是视网膜色素变性的主要原因，但环境因素如长期暴露于强光、紫外线等也可能对视网膜产生损害，加速疾病的进展。然而，环境因素在视网膜色素变性发病中的作用相对较小。

五、其他因素

营养不良：如氨基乙磺酸(牛磺酸)缺乏，这是一种在视网膜中含量很高的含硫氨基酸，可能起神经介质因子的保护作用，缺乏它可能导致视网膜色素变性。此外，维生素A的缺乏也可能导致视网膜色素变性。

免疫因素：免疫力下降或自身免疫系统紊乱也可能导致视细胞遭受攻击，从而引发视网膜色素变性。一些研究发现，视网膜色素变性患者外周淋巴细胞可能缺乏产生γ-干扰素的能力，提示该病可能与自身免疫性疾病有关。

眼部疾病：有时，视网膜色素变性可能与其他眼部疾病(如白内障、青光眼等)同时存在，这些疾病可能相互影响，加重视网膜的损害。