1.临床表现：观察患者是否有夜盲症、进行性视野缺损、视力下降、色觉异常等症状。这些症状是视网膜色素变性的典型表现，尤其是在青少年或成年早期就开始出现的夜盲症。

2.眼底检查：通过眼底镜或裂隙灯等设备，观察视网膜是否有蜡黄色改变、血管变细、色素沉着等体征。这些体征是视网膜色素变性的重要诊断依据。

3.基因检测：由于视网膜色素变性具有遗传性，因此基因检测也是确诊的重要手段。通过检测患者是否存在相关致病基因，可以明确诊断并了解疾病的遗传类型。

4.辅助检查：如视网膜电图、视野检查、OCT(光学相干断层扫描)等，这些检查可以提供视网膜功能、结构和视野方面的信息，有助于进一步确诊视网膜色素变性。