1.临床表现评估：

患者通常会有夜盲、视野缩小、视力下降以及色觉异常等症状。这些症状是视网膜色素变性常见的早期表现，尤其是夜盲症，可能在青少年时期就开始出现。

随着病情的进展，患者还可能出现中心视力下降、闪光感以及视网膜周边出现骨细胞样或蜘蛛网样的色素沉着等症状。

2.眼底检查：

医生会通过眼底镜等工具观察患者的眼底情况，寻找视网膜色素变性的典型体征，如视盘呈蜡黄色改变、视网膜血管变细以及视网膜色素沉着等。

眼底检查是诊断视网膜色素变性的重要手段之一。

3.辅助检查：

眼底血管造影：通过向患者体内注入造影剂，然后观察视网膜血管的分布情况。如果显示荧光区缺失，可能是视网膜内的毛细血管发生了萎缩或闭塞，这有助于确诊视网膜色素变性。

光学相干断层扫描(OCT)：这是一种高分辨率的成像技术，可以显示视网膜各层的结构和厚度。在视网膜色素变性的患者中，OCT可以检测到视网膜光感受器细胞层的变薄和萎缩。

电生理检查：如视觉诱发电位(VEP)和视网膜电图(ERG)等，这些检查可以评估视网膜的功能状态，对视网膜色素变性的诊断具有辅助意义。

4.基因检测：

由于视网膜色素变性是一种遗传性眼病，基因检测在确诊过程中也起着重要作用。通过基因检测，可以确定患者是否存在致病的基因突变，从而明确诊断并了解疾病的遗传类型和发展趋势。

5.家族病史调查：

视网膜色素变性具有遗传性，因此询问患者的家族病史也是诊断过程中的重要环节。如果患者的家族中有其他人患有此病，那么患者患病的可能性就会增加。