一、遗传因素

遗传因素是视网膜色素变性的主要原因。该疾病可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。这些遗传方式决定了疾病在家族中的传播方式和风险。

常染色体显性遗传：患者通常有一个患病的亲代，且该致病基因在常染色体上呈显性表达。这意味着只要携带一个致病基因，个体就有可能发病。

常染色体隐性遗传：这是最常见的遗传方式。患者通常从父母双方各继承一个正常的基因和一个致病的隐性基因。当两个致病隐性基因相遇时，疾病就会表现出来。

X连锁隐性遗传：这种遗传方式主要影响男性，因为女性有两个X染色体，即使其中一个带有致病基因，另一个正常基因通常可以补偿其功能。而男性只有一个X染色体，如果带有致病基因，就会发病。

二、基因突变

视网膜色素变性的根本原因是视网膜上的光感受器细胞(视杆细胞和视锥细胞)发生退化。这通常是由于基因突变导致的。这些突变会影响光感受器细胞的正常功能，导致它们逐渐死亡。目前已知有约100个基因突变可导致非综合征性视网膜色素变性。

三、代谢异常

视网膜色素变性可能与视网膜内某些代谢物质的异常积累有关。这些异常物质可能对视网膜细胞产生毒性作用，加速细胞死亡。例如，视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜吞噬消化功能紊乱，导致外节盘膜崩解物残留，并积聚成为一层阻碍营养物质从脉络膜向视网膜运输的障碍物，导致视细胞出现进行性营养不良，并逐渐变形或者是消失，最终导致视网膜色素变性。

四、环境因素

虽然遗传因素是视网膜色素变性的主要原因，但环境因素如长期暴露于强光、紫外线等也可能对视网膜产生损害，加速疾病的进展。然而，环境因素在视网膜色素变性发病中的作用相对较小。

五、其他因素

除了上述因素外，视网膜色素变性还可能与其他眼部疾病(如白内障、青光眼等)同时存在，这些疾病可能相互影响，加重视网膜的损害。此外，免疫系统的异常也可能参与视网膜色素变性的发病过程。例如，视网膜色素变性患者可能存在体液免疫和细胞免疫的紊乱，导致免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高，从而诱发此病。