2024-11-27
想了解一下视网膜色素变性是什么遗传病
视网膜色素变性是一种遗传性眼病,其遗传方式多样,主要包括以下几种:
常染色体隐性遗传:这是视网膜色素变性最常见的遗传方式,占比达到70%~90%。在此情况下,患者从父母双方各继承一个致病变异基因,从而发病。若父母为致病基因携带者但表型正常,则子女有1/4的概率患病。
常染色体显性遗传:此遗传方式相对较少,占比约为3%~20%。在此情况下,患者只需从父母中的一方继承致病变异基因即可发病。若父母中有一方患病,则子女有1/2的概率患病。
性连锁隐性遗传:这种遗传方式最少见,占比10%以下。在此情况下,致病基因位于X染色体上,男性患者多于女性。若母亲为致病基因携带者,儿子有1/2的概率患病,女儿则成为致病基因携带者但不发病;若父亲患病,则女儿必定患病,儿子则不发病。